La terapia génica de Sangamo para la enfermedad de Fabry supera un obstáculo de la FDA: lo que esto significa para el tratamiento de enfermedades raras

Sangamo Therapeutics ha alcanzado un hito significativo en su búsqueda por traer una terapia génica innovadora a los pacientes con enfermedad de Fabry. La FDA ha aprobado la estrategia de presentación de la Solicitud de Licencia Biológica en Rolling (BLA) para isaralgagene civaparvovec, marcando un camino acelerado hacia la posible aprobación.

Comprendiendo la Enfermedad y el Avance

La enfermedad de Fabry representa uno de los trastornos de almacenamiento lisosomal más desafiantes, impulsada por mutaciones en el gen galactosidasa alfa (GLA). La condición provoca un deterioro progresivo en múltiples sistemas de órganos: riñones, corazón, tejido neurológico, visión, tracto digestivo y piel, lo que la convierte en un diagnóstico devastador para las personas afectadas. Las opciones de tratamiento actuales manejan los síntomas pero no detienen fundamentalmente la progresión de la enfermedad.

Isaralgagene civaparvovec ofrece un enfoque fundamentalmente diferente: una terapia génica de administración única diseñada para abordar la causa genética subyacente en lugar de simplemente tratar los síntomas.

Evidencia Clínica que Apoya la Decisión de la FDA

El estudio STAAR de Fase 1/2 proporcionó evidencia convincente. Lo más notable es que la terapia demostró una tasa de filtración glomerular estimada anualizada media positiva (eGFR) en pendiente a las 52 semanas en todos los pacientes tratados, una métrica crítica que indica la preservación o mejora de la función renal. Este punto final servirá como la piedra angular para las decisiones de aprobación de la FDA, representando un caso raro en el que los reguladores se han alineado con la medida de eficacia primaria elegida por la empresa.

Más allá de los resultados renales, el estudio reveló beneficios clínicos en múltiples órganos que superan los estándares terapéuticos actualmente disponibles, sugiriendo que el isaralgagene civaparvovec podría transformar fundamentalmente los paradigmas de tratamiento para los pacientes con enfermedad de Fabry.

Aceleración Regulatoria en Movimiento

La aceptación de la presentación continua por parte de la FDA indica confianza en la trayectoria del programa. La terapia génica ya ha acumulado un reconocimiento regulatorio sustancial: designación de Medicamento Huérfano, estado de Vía Rápida y designación de Terapia Avanzada de Medicina Regenerativa ( por parte de la FDA, junto con la designación de Producto Medicinal Huérfano, elegibilidad PRIME de la Agencia Europea de Medicamentos y reconocimiento de Vía de Licencia e Acceso Innovador de la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios del Reino Unido.

Próximos Pasos y Cronograma

Sangamo tiene la intención de iniciar la presentación continua de BLA ante la FDA bajo la vía de aprobación acelerada durante el cuarto trimestre de 2025. Esta estrategia de revisión faseada permite a los reguladores evaluar los datos a medida que estén disponibles, potencialmente comprimiendo el cronograma de aprobación tradicional para esta terapia potencialmente transformadora.