Terapi Gen Sangamo untuk Penyakit Fabry Melewati Rintangan FDA: Apa Artinya untuk Pengobatan Penyakit Langka

Sangamo Therapeutics telah mencapai tonggak penting dalam upayanya untuk menghadirkan terapi gen yang inovatif kepada pasien dengan penyakit Fabry. FDA telah memberikan lampu hijau untuk strategi pengajuan Aplikasi Lisensi Biologis Bergulir (BLA) perusahaan untuk isaralgagene civaparvovec, menandai jalur percepatan menuju potensi persetujuan.

Memahami Penyakit dan Terobosan

Penyakit Fabry merupakan salah satu gangguan penyimpanan lisosom yang paling menantang, yang disebabkan oleh mutasi pada gen galaktosidase alfa (GLA). Kondisi ini memicu penurunan progresif di berbagai sistem organ—ginjal, jantung, jaringan saraf, penglihatan, saluran pencernaan, dan kulit—menjadikannya diagnosis yang menghancurkan bagi individu yang terpengaruh. Opsi pengobatan saat ini mengelola gejala tetapi tidak secara fundamental menghentikan perkembangan penyakit.

Isaralgagene civaparvovec menawarkan pendekatan yang secara fundamental berbeda: terapi gen dengan satu administrasi yang dirancang untuk mengatasi penyebab genetik mendasar daripada sekadar mengobati gejala.

Bukti Klinis Mendukung Keputusan FDA

Studi Phase 1/2 STAAR memberikan bukti yang meyakinkan. Yang paling mencolok, terapi ini menunjukkan kemiringan laju filtrasi glomerulus yang diperkirakan tahunan rata-rata positif (eGFR) pada 52 minggu di semua pasien yang diobati—sebuah metrik kritis yang menunjukkan pelestarian atau perbaikan fungsi ginjal. Titik akhir ini akan menjadi dasar bagi keputusan persetujuan FDA, yang merupakan contoh langka di mana regulator telah selaras dengan ukuran efikasi utama yang dipilih oleh perusahaan.

Selain hasil ginjal, studi ini mengungkapkan manfaat klinis multi-organ yang melebihi standar terapeutik yang tersedia saat ini, menunjukkan bahwa isaralgagene civaparvovec dapat secara fundamental mengubah paradigma pengobatan bagi pasien penyakit Fabry.

Akselerasi Regulasi Sedang Berlangsung

Penerimaan FDA terhadap pengajuan bergulir menunjukkan kepercayaan pada jalur program ini. Terapi gen telah mengumpulkan pengakuan regulasi yang substansial: penunjukan Obat Paten, status Fast Track, dan RMAT (Regenerative Medicine Advanced Therapy) dari FDA, bersama dengan penunjukan Produk Obat Paten, kelayakan PRIME dari Badan Obat dan Produk Kesehatan Eropa, dan pengakuan Jalur Lisensi dan Akses Inovatif dari Badan Obat dan Produk Kesehatan Inggris.

Langkah Selanjutnya dan Garis Waktu

Sangamo bermaksud untuk memulai pengajuan BLA bertahap kepada FDA di bawah jalur persetujuan yang dipercepat selama kuartal keempat tahun 2025. Strategi tinjauan bertahap ini memungkinkan regulator untuk mengevaluasi data saat tersedia, berpotensi memperpendek garis waktu persetujuan tradisional untuk terapi yang berpotensi transformatif ini.