桑戈莫的法布里病基因疗法通过FDA审查：这对罕见疾病治疗意味着什么

Sangamo Therapeutics 在向患有法布雷病的患者推出突破性基因疗法的过程中取得了重要里程碑。FDA 已批准该公司的滚动生物制品许可申请(BLA)提交策略，用于 isaralgagene civaparvovec，这标志着向潜在批准的加速途径。

理解疾病与突破

法布里病是最具挑战性的溶酶体储存病之一，由于galactosidase alpha (GLA)基因的突变引起。该病导致多个器官系统的逐渐恶化——肾脏、心脏、神经组织、视力、消化道和皮肤——使受影响个体面临毁灭性的诊断。目前的治疗选择只能管理症状，但并不能从根本上停止疾病的进展。

Isaralgagene civaparvovec 提供了一种根本不同的方法：一种单次给药的基因治疗，旨在解决潜在的遗传原因，而不仅仅是治疗症状。

支持FDA决定的临床证据

第一阶段/第二阶段STAAR研究提供了有力的证据。特别是，该疗法在52周内在所有接受治疗的患者中展示了正的平均年化估计肾小管滤过率(eGFR)斜率——这是一个关键指标，表明肾功能的保持或改善。这个终点将作为FDA批准决策的基石，代表着监管机构与公司选择的主要疗效指标一致的罕见情况。

除了肾脏结果外，这项研究揭示了超越当前可用治疗标准的多脏器临床益处，表明isaralgagene civaparvovec可能从根本上重塑Fabry病患者的治疗范式。

监管加速进行中

FDA对滚动提交的接受表明对该计划发展轨迹的信心。这种基因疗法已经获得了相当多的监管认可：FDA的孤儿药认定、快速通道状态以及(再生医学先进疗法)认定，此外还包括欧洲药品管理局的孤儿药产品认定、优先医疗方案资格，以及英国药品和健康产品监管局的创新许可和获取路径认可。

下一步和时间表

Sangamo计划在2025年第四季度向FDA启动滚动BLA提交，采用加速审批途径。该阶段性审查策略允许监管机构在数据可用时进行评估，可能会压缩这一潜在变革性疗法的传统审批时间。