Liệu pháp gen của Sangamo cho bệnh Fabry vượt qua rào cản FDA: Điều này có ý nghĩa gì cho việc điều trị bệnh hiếm?

Sangamo Therapeutics đã đạt được một cột mốc quan trọng trong nỗ lực mang đến liệu pháp gen đột phá cho bệnh nhân mắc bệnh Fabry. FDA đã phê duyệt chiến lược nộp Đơn xin cấp Giấy phép Sinh học theo hình thức cuốn chiếu (BLA) của công ty cho isaralgagene civaparvovec, đánh dấu một lộ trình nhanh chóng hướng tới khả năng được phê duyệt.

Hiểu về Bệnh và Đột Phá

Bệnh Fabry là một trong những rối loạn lưu trữ lysosome khó khăn nhất, do các đột biến trong gen galactosidase alpha (GLA) gây ra. Tình trạng này dẫn đến sự suy giảm tiến triển qua nhiều hệ cơ quan—thận, tim, mô thần kinh, thị giác, đường tiêu hóa và da—biến nó thành một chẩn đoán tàn khốc cho những người bị ảnh hưởng. Các lựa chọn điều trị hiện tại chỉ quản lý các triệu chứng nhưng không ngăn chặn sự tiến triển của bệnh một cách cơ bản.

Isaralgagene civaparvovec cung cấp một phương pháp hoàn toàn khác: một liệu pháp gene chỉ cần tiêm một lần được thiết kế để giải quyết nguyên nhân di truyền cơ bản thay vì chỉ điều trị triệu chứng.

Bằng chứng lâm sàng hỗ trợ quyết định của FDA

Nghiên cứu Phase 1/2 STAAR cung cấp bằng chứng thuyết phục. Đáng chú ý, liệu pháp đã cho thấy một độ dốc ước tính tỷ lệ lọc cầu thận trung bình hàng năm dương tính (eGFR) tại 52 tuần ở tất cả bệnh nhân được điều trị—một chỉ số quan trọng cho thấy sự bảo tồn hoặc cải thiện chức năng thận. Điểm cuối này sẽ là nền tảng cho các quyết định phê duyệt của FDA, đại diện cho một trường hợp hiếm hoi mà các cơ quan quản lý đã nhất trí với biện pháp hiệu quả chính mà công ty đã chọn.

Ngoài kết quả về thận, nghiên cứu đã tiết lộ những lợi ích lâm sàng đa cơ quan vượt qua các tiêu chuẩn điều trị hiện có, cho thấy isaralgagene civaparvovec có thể thay đổi cơ bản các phương thức điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh Fabry.

Tăng tốc quy định đang diễn ra

Sự chấp nhận của FDA đối với việc nộp hồ sơ theo hình thức cuốn chiếu cho thấy sự tự tin vào quỹ đạo của chương trình. Liệu pháp gen đã tích lũy được sự công nhận quy định đáng kể: Chỉ định Thuốc Mồ côi, tình trạng Đường nhanh, và Chỉ định Liệu pháp Y học Tái tạo Tiên tiến ( từ FDA, cùng với Chỉ định Sản phẩm Y học Mồ côi, đủ điều kiện PRIME từ Cơ quan Dược phẩm Châu Âu, và sự công nhận về Đường dẫn Cấp phép và Tiếp cận Đổi mới từ Cơ quan Quản lý Sản phẩm Y tế và Chăm sóc sức khỏe Vương quốc Anh.

Các Bước Tiếp Theo và Thời Gian

Sangamo dự định bắt đầu việc nộp BLA theo hình thức cuốn chiếu cho FDA theo con đường phê duyệt nhanh trong quý 4 năm 2025. Chiến lược xem xét theo từng giai đoạn này cho phép các nhà quản lý đánh giá dữ liệu khi nó trở nên sẵn có, có khả năng rút ngắn thời gian phê duyệt truyền thống cho liệu pháp có khả năng chuyển đổi này.