桑戈莫的法布裏病基因療法通過FDA審查：這對罕見疾病治療意味着什麼

Sangamo Therapeutics 在向患有法布雷病的患者推出突破性基因療法的過程中取得了重要裏程碑。FDA 已批準該公司的滾動生物制品許可申請(BLA)提交策略，用於 isaralgagene civaparvovec，這標志着向潛在批準的加速途徑。

理解疾病與突破

法布裏病是最具挑戰性的溶酶體儲存病之一，由於galactosidase alpha (GLA)基因的突變引起。該病導致多個器官系統的逐漸惡化——腎髒、心髒、神經組織、視力、消化道和皮膚——使受影響個體面臨毀滅性的診斷。目前的治療選擇只能管理症狀，但並不能從根本上停止疾病的進展。

Isaralgagene civaparvovec 提供了一種根本不同的方法：一種單次給藥的基因治療，旨在解決潛在的遺傳原因，而不僅僅是治療症狀。

支持FDA決定的臨牀證據

第一階段/第二階段STAAR研究提供了有力的證據。特別是，該療法在52周內在所有接受治療的患者中展示了正的平均年化估計腎小管濾過率(eGFR)斜率——這是一個關鍵指標，表明腎功能的保持或改善。這個終點將作爲FDA批準決策的基石，代表着監管機構與公司選擇的主要療效指標一致的罕見情況。

除了腎髒結果外，這項研究揭示了超越當前可用治療標準的多髒器臨牀益處，表明isaralgagene civaparvovec可能從根本上重塑Fabry病患者的治療範式。

監管加速進行中

FDA對滾動提交的接受表明對該計劃發展軌跡的信心。這種基因療法已經獲得了相當多的監管認可：FDA的孤兒藥認定、快速通道狀態以及(再生醫學先進療法)認定，此外還包括歐洲藥品管理局的孤兒藥產品認定、優先醫療方案資格，以及英國藥品和健康產品監管局的創新許可和獲取路徑認可。

下一步和時間表

Sangamo計劃在2025年第四季度向FDA啓動滾動BLA提交，採用加速審批途徑。該階段性審查策略允許監管機構在數據可用時進行評估，可能會壓縮這一潛在變革性療法的傳統審批時間。