Réécriture de l'histoire médicale » : des scientifiques ont réalisé pour la première fois une thérapie d'édition génétique chez l'homme, sauvant un nouveau-né

L’équipe de Philadelphie a réalisé pour la première fois l’édition génétique in vivo, sauvant un bébé garçon atteint d’une maladie rare, établissant un record du premier cas mondial d’« édition génétique in vivo » sauvant une vie humaine. Cet article est dérivé de l’article PopularMechanics et compilé par zone dynamique.

Le fait que la vie puisse répliquer avec succès 3 milliards de lettres distinctes dans le génome humain est un miracle biologique absolu, mais parfois, des erreurs sont inévitables. Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), les troubles génétiques ou autres malformations congénitales qui se développent pendant la période embryonnaire sont assez courants, survenant chez 1 bébé sur 33 aux États-Unis.

Tout au long de l’histoire humaine, les personnes nées avec de tels troubles ont souvent dû vivre avec eux toute leur vie, et selon la gravité du défaut, ces vies peuvent être extrêmement courtes.

Mais en 2025, l’histoire humaine changera à jamais.

Dans une annonce de recherche révolutionnaire publiée dans le New England Journal of Medicine (NEJM), des scientifiques, médecins et experts issus d’institutions de premier plan aux États-Unis, dont le Children’s Hospital of Philadelphia, l’Université de Californie à Berkeley et la faculté de médecine de l’Université de Pennsylvanie, détaillent comment ils ont réussi à sauver la vie d’un nouveau-né nommé KJ.

Pour accomplir cet exploit médical incroyable, les médecins ont adoptéLa première thérapie génique CRISPR personnalisée « in vivo » (c’est-à-dire in vivo plutôt que dans une boîte de Petri) au monde。 Cette technologie, grâce à des décennies de recherche médicale financée par le gouvernement américain, promet d’atténuer chaque année la souffrance de millions de personnes souffrant de troubles génétiques.

« Des années de progrès dans le domaine de l’édition génétique, ainsi que la collaboration étroite entre chercheurs et cliniciens, ont rendu ce moment possible », a déclaré Rebecca Ahrens-Nicklas, co-auteure de l’étude de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie, dans un communiqué de presse. « Bien que KJ ne soit qu’un seul cas, nous espérons qu’il sera le premier d’une longue série de bénéficiaires. Cette approche peut être adaptée aux besoins spécifiques des patients individuels. »

Un vrai sauvetage comme un drame médical

Ce processus d’intervention médicale incroyable ressemble à un drame médical télévisé, mais les enjeux sont extrêmement réels et sérieux. Une semaine après la naissance de KJ, les médecins ont remarqué qu’il y avait un problème. Après avoir écarté plusieurs possibilités, ils trouvèrent une réponse cruelle : une méthode appelée**Carence sévère en carbamoyl phosphate synthase 1 (CPS1)**de maladies génétiques rares, avec un seul cas sur 130 bébés.

Cette maladie inhibe la capacité du corps à éliminer « l’ammoniac » (métabolites protéiques). Cela peut entraîner des conséquences fatales, affectant le développement cérébral et causant des ravages au foie. En général, le traitement de ce type de maladie est une greffe de foie, mais ce n’est pas une option pour les KJ, qui sont trop jeunes pour subir une opération.

Ainsi, après avoir été diagnostiqué, Ahrens-Nicklas a contacté Kiran Musunuru, expert en édition génétique à l’Université de Pennsylvanie. « L’horloge dans ma tête a commencé à tourner », a déclaré plus tard Musunuru au New York Times. Ahrens-Nicklas et Musunuru ont travaillé avec une équipe d’experts à travers le pays pendant six mois pour développer un variant ciblant le variant CPS1 spécifique à KJThérapie génique dirigée par précision。

Pendant ce temps, KJ est sous surveillance médicale à l’hôpital et dépend d’un régime totalement sans protéines pour survivre. Au moment où le traitement CRISPR était prêt, le percentile de poids de KJ était tombé à la 7e place parmi ses pairs.

De « peur » à « rentrer chez soi »

Le 25 février 2025, l’équipe a commencé à administrer le traitement. Ahrens-Nicklas et Musunuru décrivent ce processus comme à la fois excitant et effrayant.

« L’un des moments qui m’a le plus effrayé, c’est quand je suis entré dans la pièce et que je me suis dit : ‘Je ne sais pas si ça va marcher, mais je promets de tout faire pour que ça soit en sécurité.’ » Ahrens-Nicklas se souvenait.

La première perfusion a duré deux heures. En moins de deux semaines, KJ commençait à consommer des protéines comme un bébé en bonne santé. La deuxième dose a été administrée 22 jours plus tard, tandis qu’il y a environ deux semaines, KJ a reçu son troisième traitement.

Bien qu’il ne soit pas encore clair s’il aura encore besoin d’une greffe de foie à l’avenir, les médecins peuvent désormais affirmer en toute sécurité que la vie d’une personne a été sauvée grâce à la première thérapie génique in vivo « sur mesure » au monde. C’est un énorme témoignage de décennies de recherche et d’expérimentation.KJ est maintenant rentré chez lui pour retrouver sa famille.

« Nous espérons que chaque patient aura le potentiel d’obtenir les mêmes résultats que ce premier patient », a déclaré Musunuru dans un communiqué de presse. « La promesse de la thérapie génique que nous écoutons depuis des décennies se réalise et va révolutionner notre approche de la médecine. »