Переписка медицинской истории: ученые впервые провели генетическую терапию редактированием в организме человека, спасая новорожденного

Команда из Филадельфии впервые провела редактирование генов in vivo, спасая мальчика с редким заболеванием и установив рекорд первого в мире случая «редактирования генов in vivo», спасшего человеческую жизнь. Эта статья взята из статьи PopularMechanics и составлена динамической зоной.

Тот факт, что жизнь может успешно воспроизвести 3 миллиарда отдельных букв в человеческом геноме, — настоящее биологическое чудо, но иногда ошибки неизбежны. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), генетические заболевания или другие врождённые дефекты, развивающиеся в эмбриональном периоде, довольно распространены и встречаются у 1 из 33 младенцев в США.

На протяжении всей истории человечества люди, родившиеся с такими расстройствами, часто вынуждены были жить с ними всю жизнь, и в зависимости от тяжести дефекта эти жизни могут быть крайне короткими.

Но в 2025 году история человечества изменится навсегда.

В новаторском исследовательском объявлении, опубликованном в New England Journal of Medicine (NEJM), учёные, врачи и эксперты из ведущих учреждений США, включая Детскую больницу Филадельфии, Калифорнийский университет в Беркли и Медицинскую школу Пенсильванского университета, подробно рассказывают, как им удалось спасти жизнь новорождённому по имени КейДжей.

Чтобы осуществить это невероятное медицинское достижение, врачи принялиПервая в мире индивидуальная генная терапия CRISPR «in vivo» (то есть in vivo, а не в чашке Петри)。 Эта технология, благодаря десятилетиям медицинских исследований, финансируемых правительством США, обещает облегчить страдания миллионов людей, страдающих от генетических заболеваний каждый год.

«Годы прогресса в области редактирования генов, а также тесное сотрудничество между исследователями и клиницистами сделали этот момент возможным», — сказала соавтор исследования Ребекка Аренс-Никлас из Детской больницы Филадельфии в пресс-релизе. «Хотя КД — всего один случай, мы надеемся, что он будет первым из многих получателей. Этот подход можно масштабировать с учётом конкретных потребностей отдельных пациентов.»

Настоящее спасение, как в медицинской драме

Этот потрясающий процесс медицинского вмешательства похож на телевизионную медицинскую драму, но ставки крайне реалистичны и серьёзны. Через неделю после рождения КейДжея врачи заметили, что с ним что-то не так. Исключив несколько вариантов, они нашли жестокий ответ: метод, называемый**Тяжелый дефицит карбамоилфосфатсинтазы 1 (CPS1)**редких генетических заболеваний, при этом только один случай на 130 младенцев.

Это заболевание подавляет способность организма выводить «аммиак» (метаболиты белка). Это может привести к смертельным последствиям, влияя на развитие мозга и нанося ущерб печени. Обычно лечение такого заболевания — пересадка печени, но для КДЖ это не вариант, поскольку они слишком молоды для операции.

Поэтому, после постановки диагноза, Аренс-Никлас связался с Кираном Мусунуру, экспертом по редактированию генов из Пенсильванского университета. «Часы в моей голове начали тикать», — позже рассказал Мусунуру The New York Times. Аренс-Никлас и Мусунуру работали с командой экспертов по всей стране в течение шести месяцев, чтобы разработать вариант, нацеленный на специфический для KJ вариант CPS1Прецизионно-направленная генная терапия。

Тем временем Кей Джей находится под медицинским наблюдением в больнице и использует полностью безбелковую диету, чтобы выжить. К тому времени, как лечение CRISPR было готово, процентиль веса KJ опустился до 7-го места среди его сверстников.

От «страха» к «возвращению домой»

25 февраля 2025 года команда начала проводить лечение. Аренс-Никлас и Мусунуру описывают этот процесс как одновременно захватывающий и пугающий.

«Один из моментов, который меня напугал больше всего, был, когда я вошёл в комнату и сказал: ‘Не знаю, сработает ли это, но обещаю, что сделаю всё, чтобы всё было в безопасности.’» вспоминал Аренс-Никлас.

Первая инфузия заняла два часа. Менее чем за две недели КейДжей начал употреблять белок, как здоровый ребёнок. Вторая доза была введена через 22 дня, а примерно две недели назад КейДжей получил третье лечение.

Хотя пока неясно, потребуется ли ему пересадка печени в будущем, врачи теперь могут с уверенностью сказать, что жизнь человека была спасена благодаря первой в мире «индивидуальной» генной терапии in vivo. Это огромное свидетельство десятилетий исследований и экспериментов.Теперь КейДжей вернулся домой, чтобы воссоединиться с семьёй.

«Мы надеемся, что у каждого пациента есть потенциал достичь тех же результатов, что и этот первый пациент», — сказал Мусунуру в пресс-релизе. «Обещание генной терапии, к которому мы прислушивались десятилетиями, исполняется и которое революционизирует наш подход к медицине.»