Переписана медична історія: вчені вперше провели генетичне редагування лікування в людському організмі, врятувавши новонародженого

費城 командою вперше в живому організмі проведено редагування геному, врятовано хлопчика з хворобою Ганна, встановлено світовий рекорд «внутрішнього редагування генів» для порятунку людських життів. Цей матеріал походить з статті PopularMechanics, зібраної та перекладеної командою 動區.

Життя може успішно копіювати 30 мільярдів різних літер людського геному, що є абсолютним біологічним дивом, але іноді помилки все ж важко уникнути. За даними Центрів з контролю та профілактики захворювань США (CDC), генетичні захворювання або інші вроджені дефекти, що виникають у період ембріонального розвитку, досить поширені: у США кожне 33-е немовля має таку проблему.

Протягом всієї історії людства народжені з цими захворюваннями зазвичай змушені жити з ними все життя, і залежно від тяжкості дефекту, ці життя можуть бути надзвичайно короткими.

Але у 2025 році людська історія назавжди змінилася.

У проривному дослідженні, опублікованому у «Нью-Інгленд Джорнал оф Медицін» (NEJM), вчені, лікарі та експерти з провідних американських установ, таких як дитяча лікарня Філадельфії, Каліфорнійський університет у Берклі та Медичний факультет Пенсильванського університету, детально описали, як їм вдалося врятувати життя новонародженого на ім’я KJ.

Для здійснення цього неймовірного медичного досягнення лікарі застосували світовий перший індивідуальний «внутрішній» (in vivo, тобто всередині живого організму, а не в чашці Петри) CRISPR-генетичний терапевтичний метод. Ця технологія стала можливою завдяки десятилітнім дослідженням, профінансованим урядом США, і має потенціал полегшити страждання мільйонів людей, уражених генетичними захворюваннями.

«Багаторічний прогрес у галузі редагування генів і тісна співпраця дослідників із клінічними лікарями зробили цю мить можливою,» — сказав співавтор дослідження, Ребекка Аренс-Ніклас з дитячої лікарні Філадельфії, у прес-релізі. «Хоча KJ — це лише один випадок, ми сподіваємося, що він стане першим із багатьох, хто отримає користь. Цей підхід можна масштабувати для задоволення конкретних потреб окремих пацієнтів.»

Як у медичному серіалі — справжня рятувальна операція

Цей неймовірний медичний процес нагадував телевізійний медичний серіал, але його наслідки були надзвичайно реальними та серйозними. Через тиждень після народження, лікарі помітили, що з KJ щось не так. Після виключення кількох можливостей вони знайшли жорстоку відповідь: рідкісне генетичне захворювання під назвою тяжкий дефіцит карбамоїлфосфатсинтази 1 (CPS1), яке зустрічається лише у 1 з 1 300 000 немовлят.

Це захворювання пригнічує здатність організму виводити «амоніак» (продукт білкового обміну). Це може призвести до смертельних наслідків, ураження мозку та серйозних пошкоджень печінки. Зазвичай лікуванням є пересадка печінки, але для такого маленького і неспроможного перенести операцію, як KJ, це не було можливим.

Тому після постановки діагнозу Аренс-Ніклас звернулася до експерта з генетичного редагування з Пенсильванського університету, Кірана Мусунуру. «Мій внутрішній годинник почав тикати,» — згодом розповів Мусунуру «Нью-Йорк Таймс». Аренс-Ніклас і Мусунуру разом із командою експертів по всій країні працювали шість місяців, щоб розробити точну цілеспрямовану генетичну терапію, спрямовану на конкретну мутацію CPS1 у KJ.

Паралельно KJ перебував під медичним контролем у лікарні і підтримувався безбілковою дієтою. Коли CRISPR-лікування було готове, вага KJ знизилася до 7-го перцентиля для його віку.

Від «страху» до «дому»

25 лютого 2025 року команда почала застосовувати лікування. Аренс-Ніклас і Мусунуру описали цей процес як захоплюючий і водночас страшний.

«Один із найстрашніших моментів був, коли я зайшов у кімнату і сказав: “Я не знаю, чи вдасться це, але я зроблю все можливе, щоб забезпечити його безпеку.”» — згадує Аренс-Ніклас.

Перший інфузійний сеанс тривав дві години. Менше ніж за два тижні KJ почав споживати білки, як здоровий малюк. Другу дозу він отримав через 22 дні, а приблизно за два тижні до цього — третє лікування.

Хоча наразі невідомо, чи й надалі йому знадобиться пересадка печінки, лікарі можуть з упевненістю сказати, що завдяки світовому першому «індивідуальному» внутрішньому генетичному лікуванню життя одного з них врятовано. Це величезне підтвердження десятилітніх досліджень і експериментів. KJ вже повернувся додому і воссоединився з родиною.

«Ми сподіваємося, що кожен пацієнт матиме можливість отримати такий самий результат, як і цей перший пацієнт,» — сказав Мусунуру у прес-релізі. «Ми бачимо, як здійснюється обіцянка генетичної терапії, яка тривалий час звучала лише як мрія, і вона кардинально змінює наш підхід до медицини.»